今天是国际罕见病日。

很多人以为罕见病“离自己很远”，但有些罕见病，其实就潜伏在我们身边——尤其是在长期吸烟者当中。

今天，我们分享一个真实病例，带大家认识一种与吸烟密切相关、却常被忽视的罕见肺部疾病。

1.病例回顾：30年烟龄，肺部出现多发“囊泡”

林先生，45岁，有30年吸烟史，每天一包烟。

近几个月，他开始反复咳嗽，活动后气促明显加重，爬两层楼就胸闷气短。起初他以为是“老烟枪的慢性支气管炎”，但症状越来越重，于是来到福州肺科医院呼吸科就诊。

肺部CT结果让人警惕——双肺多发囊性病变，形态不规则，分布不均，呈“蜂窝样”改变。这种影像表现，并不典型属于普通慢阻肺。

为了明确诊断，我们为林先生进行了经支气管镜冷冻肺活检。这是一种近年来广泛应用的先进技术，能够在相对安全的前提下获取较大的肺组织标本，提高诊断准确率。

病理结果最终证实——肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症（PLCH）.

2.什么是肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症（PLCH）？

肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种罕见的组织细胞增生性疾病。

简单来说——本应参与免疫调节的“朗格汉斯细胞”在肺部异常增殖，形成结节，逐渐破坏肺组织，最终出现囊性变甚至肺结构毁损。

它有几个典型特点：超过90%的患者为吸烟者或既往吸烟者，多见于年轻或中年人，早期可无明显症状，典型CT表现为“结节+囊性病变”，多以上肺为主，确诊必须依赖肺组织病理检查。

值得注意的是——PLCH 是少数与吸烟高度相关的罕见病之一。

治疗关键：第一步不是吃药，而是戒烟

治疗关键只有一个对于PLCH患者，最重要的治疗是彻底戒烟。早期患者戒烟后病情可稳定甚至改善。如曾经在我院确诊PLCH的另一位患者刘先生，在彻底戒烟后复查肺部CT，病灶明显吸收（肺部CT对比如下图）。进展期可能需要激素或免疫治疗，极少数严重病例需考虑肺移植。

3.医生提醒：吸烟者出现这些情况要警惕

如果您或家人有长期吸烟史，同时出现：持续性咳嗽、活动后气促；反复自发性气胸；体检发现多发肺囊性病变；不明原因体重下降、乏力。不要简单归为“老烟民肺病”。

请尽早到正规医院呼吸科就诊，必要时完善进一步检查。

早期诊断 + 彻底戒烟 = 改善预后的关键。

4.罕见病，并不遥远

在 国际罕见病日 这一天，我们希望传递一个重要信息：

罕见病并不等于遥远。有些罕见病，与生活方式密切相关。

吸烟不仅会导致慢阻肺、肺癌，还可能诱发像 PLCH 这样的罕见疾病。

无论烟龄多久——戒烟，永远不晚。

福州肺科（胸科）医院间质肺规范化诊疗中心致力于呼吸系统疾病的规范诊治与研究，守护每一次自由呼吸。