随着精准医学的发展，越来越多的患者在传统治疗药物与靶向药物的联合治疗下病情得到了极大的缓解，生存期有所延长。靶向药物的选择及使用需要结合基因检测结果。

分子病理诊断是在传统组织病理学的基础上结合分子生物学及分子遗传学，并采用分子生物学技术逐渐发展完善起来的交叉学科，其在肿瘤病理诊断、靶向治疗及预后评估等方面发挥重要作用。人们常说的“基因检测”是通过对组织、细胞、血液或其他体液的DNA进行检测的技术，是分子病理诊断的一部分。

一、分子病理诊有哪些方法

目前常见的基因检测方法包括：

（1）扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)

（2）逆转录—聚合酶链式反应(RT-PCR)

（3）荧光原位杂交技术(FISH)

（4）Sanger测序

（5）二代测序技术(NGS)

二、基因检测的目的是什么

靶向药物是指针对肿瘤中特定靶点基因突变而设计的药物，在识别携带特定突变的肿瘤细胞时不会杀伤周围正常组织细胞，其特点为疗效好且副作用小，但部分靶向药物价格较昂贵，盲目使用将加重患者及家属的经济负担。《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2023版）》中指出：对于明确作用靶点的药物，须遵循靶点检测后方可使用的原则。因此，更有针对性的使用靶向药物才能更好的改善患者病情和预后，为患者提供最优治疗方案。

三、基因检测结果是“金标准”吗

检测结果必须结合临床资料以及其他检测信息综合分析，基因检测结果并不是临床治疗决策的唯一依据，病理医生必须结合组织病理学形态特点，免疫组化结果等做出综合诊断。

四、送检后多久能收到报告

根据检测内容的不同，检测方法的差异，检测时间也有所不同。自病理科收到申请或标本之日起计算：

（1）PCR检测一般需要2-3个工作日

（2）NGS高通量测序需要5-7个工作日

（3）FISH检测一般为3-5个工作日

如特殊情况下报告时间顺延，我们将及时与患者联系告知。样本检测前由病理科授权医师进行质控，如检测前质控不合格，为保证检测结果准确性，将停止检测，不提供检测结果，检测费用全额返还。

五、为什么同一标本前后送检结果不同

肿瘤具有空间异质性：取样的组织不能覆盖肿瘤所有部位，相同肿瘤不同取样区域，可能造成两次检测样本包含的患者肿瘤细胞DNA突变信息不全面或者有差异。

此外，即使是同一位患者相同部位的肿瘤，在肿瘤进展过程中，基因突变也会发生改变/消失、新生肿瘤细胞会发生新的变异。同时，不同临床时期的组织样本会因为临床治疗及肿瘤进展等原因造成与先前结果不一致的情况。

六、送检基因检测的样本有哪些要求

肿瘤组织（包括FFPE样本、新鲜组织）是基因检测的首选样本，在无法获得组织样本或组织样本不满意时，患者的外周血、胸腹水等体液标本可作为一种无创基因检测的样本选择。组织样本尽量送检2年以内保存的组织标本。

七、基因检测结果是否具有局限性

基因检测具有一定的局限性，受样本质量、样本异质性、保存条件、检测方法敏感性和特异性等因素限制，极少情况下可能会出现无结果或者假阳性/假阴性结果，若临床信息高度提示假阳性/假阴性，可以申请病理科分子多平台验证。