近日，福建省福州肺科医院间质肺亚专科诊疗团队通过多学科会诊为一名女性患者确诊罕见病——肺泡微石症。

病例详情

患者是一名51岁的女性，1年前新冠感染后出现咳嗽症状未予重视和诊治。1月前，患者症状加剧就诊当地医院无法确诊，遂慕名来我院间质病专病门诊。张宏英主任查看CT发现患者的肺很“特殊”，遂收治入院作进一步辨别诊断。入院后，间质肺亚专科诊疗团队开启多学科会诊，分析患者肺部CT：

肺窗显示双肺弥漫分布的粟粒样小钙化灶，双肺小叶间隔增厚；

纵隔窗显示胸膜下、心包边缘、叶间裂点线状钙化形成“白描征”。

诊疗团队追问家族史，并未发现家属肺部有类似的影像改变，而且患者肺部CT缺乏典型的“火焰征”，因此团队讨论后考虑还需排除类似影像改变的其他疾病，比如：肺结核、尘肺、结节病、慢性间质性肺炎、肺淀粉样变等，遂为患者进行病理活检辅助诊断，并完善相关的检查。

小小的肺组织在显微镜下展示了其独特的样貌！诊疗团队终于揭开肺内的钙化影的神秘面纱：肺组织玻片上看红箭头的图案是不是很像暗紫色的洋葱皮？是的，这就是肺泡腔内的砂砾样钙化物，而绿色箭头处就是肺间质和胸膜上的钙化灶。谜底终于揭晓：肺泡微石症。

延伸阅读

肺泡微石症（Pulmonary alveolar microlithiosis, PAM） 是一种肺部罕见疾病，其特点是肺泡内弥漫性分布的钙、磷酸盐的微结石。其发病以 30～50 岁人群多见，但可发生于各个年龄段。PAM 发病无性别差异，约三分之一具有家族发病倾向。PAM 以常染色体隐性方式遗传，文献报道可能与SLC34A2基因突变有关，SLC34A2是编码磷酸钠协同转运蛋白的基因，主要参与无机磷代谢，在Ⅱ型肺泡上皮细胞中表达最高，SLC34A2基因突变时可导致磷酸盐清除障碍从而导致肺泡内微结石形成。家族性患者双亲多为近亲结婚，患者同胞中患病率明显较高。