掀起你的盖头来 ——话说基因与健康(二)

不易读懂的天书

  科学家们认为,基因组学是一部很难读懂的天书。 
  人类基因组计划((HGP)是一项耗资30亿美圆,测序工作量约30亿碱基对的举世闻名的跨国科研计划。要测序约30亿碱基对的工作量是什么概念呢?有科学家算了一下,如果只用一台自动测序仪从头到尾测序一遍,大约需要900多年的时间。 
  科学家们认为,对基因组来说,测序难而解读更难。我们不妨做个比方,测序工作的完成,只仅仅是解决了从字到字母的排列问题,得到的还只是一部没有空键、没有标点符号、没有单词及词组、没有句子及段落的一部“天书”。而要读懂这部天书,就必须解决这部天书的从单词到段落的全部含义,专家们称其为基因组的注释。2000年6月26日这一天,是人类历史上值得纪念的日子。参与人类基因组计划的科学家向全世界公布:人类基因组工作草图已经绘制完毕。这是科学史和人类文明史上的一座里程碑,国际舆论把它与工业革命和人类登上月球相媲美,因为它是第一次在分子水平上让人类了解自身,并有助于破译人类全部遗传信息。


健康需要基因组学


  天书虽然难念,但是它就在我们身上的每个细胞里,它也在我们身边的一切生物中。人类需要生存,需要与日新月异的环境作斗争,需要改变自身的身体素质,需要健康……。因此,对于基因并非事不关己而可以高高挂起,基因连接你我他。 
  许多疾病的发生,都与人体基因的变化有关。比如老年性痴呆症患者在第21号染色体短臂上有缺陷,这是单基因疾病;而哮喘、慢性阻塞性肺疾病(COPD)、肺癌等这些是多基因疾病。从某种意义上来说,许多疾病的本质也可以称为“识别病”。比如精子不能识别卵子,便造成不孕症等。这些不都是可能通过改变基因组合来纠正的吗?因此,对基因的研究便成为现代医学中的重要组成部分。基因技术将成为现代医学中的重要组成部分基因技术将使医学科学得到飞速发展。 
  传统的疾病诊断方法主要是靠医生的望闻问切、临床检验、X线或CT检查等等。而今作为第四代的诊断技术,是以探测基因的存在、基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常,从而达到诊断的目的。目前对于血友病、笨酮尿症、地中海贫血等的基因探针已经研究成功。今后随着专一性DNA探针的增加,将有可能对大多数单基因缺陷者进行出生前诊断,以保证优生优育。 
  基因工程药物开发,也有如雨后春笋。至今全世界已有1000多家生物技术公司在进行这项工作。现在已有近20种生物基因工程的药品投放市场,如治疗糖尿病的人胰岛素、抗肿瘤的白细胞介素-2、防治肾衰引起贫血的人促红细胞生成素(EPO),防治化疗引起骨髓抑制的粒细胞集落刺激因子(G-CSF)、粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)等等。 
  针对基因本身的治疗,被称为是“分子外科”。1990年,美国国立卫生研究院(NIH)的专家用ADA(腺苷酸脱氨酶)基因治愈一名由于ADA基因缺陷导致严重免疫缺损的4岁女孩,致使世界各国都掀起了基因治疗的热潮。1991年,黑色素瘤这一恶性程度极高的疾病又被基因了法所控制。至今基因治疗的研究内容也从单基因的遗传病扩大到多基因疾病,到1995年止,经批准的基因治疗临床方案共有106宗,接受治疗人数为567人,涉及病种有肿瘤、爱滋病、心血管病、神经系统疾病和内分泌病等。 
  当人类遭遇SARS或H5N1袭击时,多想有一种疫苗能够防止这些传染病的伤害。所以,科学家们日以继夜地研究基因疫苗,使其早日问世。近来,美国、法国、德国已在研究免疫原性更强的第三代功能疫苗,即DNA疫苗,它通过直接注射基因重组的抗原基因来激活人体免疫系统。 
掀起盖在基因头上的盖头,让我们看看她的脸庞,我们有理由相信,随着科学的不断发展,基因技术的广泛应用,人类的明天将更加美好!

 

 

(作者刘坦业 原载《科学与文化》2004,5、6:13-14)