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漫话基因与健康（1）-基因链接你我他

它像姑娘盖头下的神秘脸庞，或是那数不清的丝丝秀发，还是那一部很难读懂的天书，需要人们去解读？但是，它已经在媒体上天天和我们见面了，它就在我们身上的每个细胞里，它与我们的生命息息相关，它的“名字”就叫基因（gene）。
　　俗话说：“金无足赤，人无完人”。现在从基因和基因组学这一角度讲确实是“人无完人”。那么，基因和基因组学有什么区别呢？
为什么说“龙生龙，凤生凤，老鼠养儿打地洞”？这是基因遗传的结果。随着近代分子生物学和分子遗传学的发展，对基因的本质又有了新的见解。目前认为，基因是指含有遗传物质的特定脱氧核糖核酸（DNA）片段，可经转录、翻译等过程，产生有特定生物学功能的蛋白质基因；或产生与蛋白质合成密切相关的非蛋白质基因。因此，基因的最新概念应该是指能够合成功能多肽或核糖核酸（RNA）序列所具备的全部核酸序列，即DNA序列。这无疑是对基因本质认识的不断加深，在原有基础上的补充和完善。也许这就是“儿子像老子”的物质基础吧。
　　关于基因组（genome），那就是指细胞内一整套遗传物质的总和。大家知道，人类基因组包括22条叫做常染色体的和X、Y两条性染色体上全部的遗传物质，我们称它为核基因组，以及线粒体上占DNA总量2%的遗传物质。
　　2000年6月26日这一天，这是人类历史上值得纪念的日子。参与人类基因组计划的各国科学家向全世界公布：人类基因组工作草图已经绘制完毕。这是科学史和人类文明史上的一座里程碑，国际舆论把它与工业革命和人类登上月球相媲美，因为它是第一次在分子水平上让人类了解了自身，并有助于破译人类全部遗传信息。现在知道，人类基因组由约30亿个碱基对组成，分布在细胞核的23对染色体中。为破译这一部决定人的生老病死的“天书”，1990年，主要由美、日、德、法、英等国的科学家，共同参与了被誉为生命“登月计划”的国际人类基因组计划开始启动。1999年9月，我国也积极加入了这一研究计划，负责测定人类基因组全部序列的1%，也就是3号染色体的3000万个碱基对，我国也因此成为参与这一研究计划的惟一的发展中国家。由1000多名各国科学家的通力合作，花了10年的时间，比预定时间提早登上了人类生命的“月球”，破译了这部蕴藏着生命奥秘的“天书”。
　　世界卫生组织（WHO）曾经指出：“健康是身体上、精神上和社会适应上的完好状态，而不仅仅是没有疾病和虚弱”，这就标志着医学模式从单纯的生物医学模式向生物—心理—社会医学模式的转变，这些都对医学理论的发展产生了深远的影响，从而进入了第二次卫生革命时期。因此，从某种意义上说，在这场革命中，我们每个人都可以成为保护自身保护环境免受侵害的“动力”；但又由于每个人又都难免他的基因没有某些缺陷，因此又都可能成为被“修理”的“革命的对象”。
现在已经明确，许多疾病与人体基因的变化有关，有的是单基因疾病，有的是多基因疾病，比如老年性痴呆症患者在第21号染色体短臂上有缺陷，这是单基因疾病；而哮喘、慢性阻塞性肺疾病（COPD）、肺癌等这些是多基因疾病；这些不都是可能通过改变基因组合来纠正的吗？因此说，在这场革命中，没有一个人可以置身度外于不顾，所以我们才说基因链接你我他，你说对吗？

　　　　　　　　（作者刘坦业原载《福建卫生报》2005，1，17.）

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