一个才出生 11 天的男孩，因黄疸 7 天加重伴咳嗽、气急 3 天而住入某市医院。患儿 7 天前出现黄疸， 3 天前咳嗽、气急、发热，黄疸加深， 1 天前出现唇周发绀。 41 周孕剖宫娩出，产重 4 500g ，母乳喂养。父母否认有肝炎、结核病史及接触史，母孕期体健，无糖尿病。

　　入院查体：体温、 36.8 ℃，脉搏 136 次 / 分，呼吸 64 次 / 分，体重 4 300 g ，反应可，气促、发绀、三凹征（ + ），皮肤中度黄染，双肺可闻及少许痰鸣音，心（ - ）。肝肋下触及 3.0cm ，剑突下 2.0 cm ，脾未扪及。实验室检查：血红蛋白 148g /L ，白细胞 8.8 × 10 9 /L ，中性粒细胞 0.65 ，淋巴细胞 0.35 ；肝功能正常。痰、血培养致病菌（ - ）；入院胸片：两肺见细小斑点状阴影，密布均匀，部分融合成片絮状阴影，肺透亮度明显增高；一周后复查病变明显加重。 B 超：肝脾肿大，未见占位性病变。先后经阿米卡星、万古霉素、舒它西林、头孢唑啉等多种抗菌素联合治疗，病情无好转，反而高热、气急、肝脾增大，两肺细湿性罗音增多。

　　这名新生儿为什么才出生 4 天就出现以上病征？为什么胸片显示有重症肺炎改变，而多种抗生素治疗无效？会诊中有医师认为：首先应考虑先天性宫内感染（ TORCH ）综合征，犹以常见的巨细胞病毒（ CMV ）感染可能性大，但 CMV 感染多为早产儿、低体重儿或小于胎龄儿，常伴有眼球异常或小头畸形，均与该患儿不符；有说应考虑新生儿败血症，皮肤有明确感染灶，胸片有肺炎表现，但多次痰、血培养均未见致病菌生长，且多种抗生素包括万古霉素使用无效，故不支持这一诊断；是深部真菌感染，从而导致多脏器受损，尤其是严重的肺感染，所以抗生素不但治疗无效，而使菌群失调真菌更加繁殖？但该患儿没有使用过免疫抑制剂，也未见有鹅口疮或白色链珠菌性皮炎，也不支持；是原发性免疫缺陷，在继发感染基础上，抗生素使用不当，从而导致疾病恶化？不过，胸片未见胸腺缺如，且肝脾肿大、淋巴细胞也不低，故也不像！

　　最后只能选择经皮肺穿刺作病理检查， 显微镜下见：大量以渗出坏死为主的粟粒性结核病变，病变大小及程度基本一致，于病灶内崩解坏死的细胞碎片中尚可分辨出单核、淋巴及少量中性白细胞，粟粒性结核病变中部坏死较彻底，抗酸染色示坏死灶内有大量抗酸杆菌。 临床最后诊断为新生儿先天性结核病。

　　简析：本病为孕期从母体宫内或胎血感染而得的全身性结核病。其诊断标准主要为：（ 1 ）病变在生后 1 周内发生；（ 2 ）原发性肝损害伴有肝内干酪样结节或肝结核肉芽肿；（ 3 ）母亲胎盘或生殖系有结核感染；（ 4 ）除外生后各种途径感染结核的可能性。当新生儿有发热、咳嗽、食欲减退，正规治疗 1 ～ 2 周不见好转且出现肝脾肿大、肝功异常者应考虑新生儿结核病，必要时可做单个血细胞 TB DNA 基因拷贝。